Признаки синдрома дауна при беременности начали различать относительно недавно. Патология была выявлена английским врачом и ученым Джоном Лэнгдоном Дауном в 1886 году. По статистике 1 из 700 малышей рождается с лишней хромосомой, что является определяющим фактором для врожденного порока.
Причины и риски формирования аномального развития
У человека с нормальным развитием присутствуют 46 хромосом, при аномальном внутриутробном формировании наблюдается кариотип сформированный из 47 хромосом, что является определяющим фактором для синдрома Дауна.Причины появления патологии науке еще не до конца известны. Специалисты утверждают, что на развитие никак не влияет окружающая среда, прием сильнодействующих лекарственных препаратов или асоциальное поведение родителей. Также на формирование заболевания невозможно повлиять или исправить.
Определенно известно, что на болезнь Дауна влияет возрастная категория родителей:
- до 25 летнего возраста риск развития патологии составляет 1/1560;
- до 35-ти лет – 1/1000;
- до 40 лет – 1/215;
- от 45 лет – 1/19.
Как определить синдром дауна во время беременности?
Признаки синдрома дауна при беременности можно заметить уже на первом скрининговом УЗИ, на сроке от 10-ой до 14-ой недели вынашивания плода. При этом вероятность погрешности достаточно высокая, если сравнивать с лабораторными исследованиями. Поэтому беременной женщине предлагают сдать дополнительные анализы, чтобы распознать симптомы:- Ультразвуковое определение толщины воротникового пространства, которое находится между складками тканей на шее. Это основной и явный признак болезни, превышающий 3-х миллиметровый порог.
- Биохимический анализ крови показывает уровень β-субъединицы гормона беременности или ХГЧ - хорионического гонадотропина человека. Маркер будет обуславливаться увеличенным показателем более 2-х МоМ, что часто указывает на хромосомные аномалии.
- Исследование плазмы крови не редко показывает пониженные параметры протеина А или РАРР-А – меньше 0,5 МоМ.
Только по совокупности этих трех маркеров определяют синдром Дауна, при этом вероятность составляет не более 80%. Так как существует погрешность, которая учитывает человеческий фактор и нарушение техники измерений.
Диагностика синдрома Дауна на втором триместре
Если диагностика первого триместра показала, что есть высокий риск формирования эмбриона с лишней хромосомой, то в следующие три месяца рекомендуются повторные исследования с дополнительными инвазивными методами диагностирования. Так, чтобы определить синдром дауна во время беременности, во втором триместре проводятся следующие мероприятия:- На УЗИ в 60% случаев отсутствует носовая косточка у плода, появляются признаки порока сердца, плечевые и бедренные трубчатые кости достаточно короткие, определяется аномальная эхогенность кишечника. В целом младенец имеет меньшие размеры, фиксируется частое сердцебиение и увеличенный мочевой пузырь.
- Анализ крови показывает увеличение ХГЧ и ингибина А до 2 МоМ и выше, также уровень а-фетопротеина и свободного эстриола – меньше 0,5 МоМ.
- Амниоцентез представляет собой забор амниотической жидкости и определение хромосомного набора в лабораторных условиях;
- Биопсия хориона предполагает исследование плацентарной ткани. Такой анализ наиболее показательный, но также он сопряжен с высокими рисками для плода.
- Кордоцентез проводится для обследования пуповинной крови и последующего анализа на наличие лишней хромосомы.
После родовой деятельности и появления малыша, признаки синдрома Дауна довольно легко распознать. Заболевание определяется по укороченному и слегка вогнутому лицевому черепу, неправильной форме ушей, по плоской переносице и косому разрезу глазниц. Наблюдается толстый язык, небольшой рот, который постоянно открыт, короткая шея и слабо развитый мышечный каркас. Кроме того, новорожденному проводят генетический анализ на кариотип, который подтверждает диагноз о том, что родился особенный младенец.
Каждый ребенок, независимо от проблем, которые могут возникать, должен быть любим и желаем своими родителями. В данной статье хочется рассказать о том, как протекает беременность ребенком с синдромом Дауна и какие сложности при этом могут возникать.
Несколько слов о болезни
Данное заболевание получило свое название в честь доктора, который его исследовал - Джон Лэнгдон Даун. Начал медик свою работу в далеком 1882 году, результаты же опубликовал через 4 года. Что же можно сказать о самой болезни? Так, это патология, которая имеет хромосомную природу: происходит сбой в процессе деления клеток. Ученые доказали, что у деток, рожденных с синдромом Дауна, есть дополнительная, 47-я хромосома (у здоровых людей каждая клетка имеет 46 хромосом, которые несут важную генетическую информацию). Если же сказать проще, то люди с данным диагнозом считаются умственно отсталыми (хотя так их называть не следует согласно
Факты
Основные факты относительно данной болезни:
- при беременности в одинаковой степени поражает мальчиков и девочек.
- Статистика: на 1100 здоровых деток рождается 1 малыш с данным синдромом.
- 21 марта - день солидарности с людьми, у которых синдром Дауна. Интересно, что дата выбрана не случайно. Ведь причина заболевания - трисомия по 21 хромосоме (число 21, порядковый номер месяца - 3).
- Люди с данным диагнозом могут прожить до 60-ти лет. А благодаря современным наработкам в состоянии провести вполне нормальную полноценную жизнь (они умеют читать, писать, участвуют в общественной жизни).
- Болезнь не имеет границ или групп риска. Такой ребенок может родиться у женщины независимо от уровня образования, общественного положения, цвета кожи или состояния здоровья.
Причины
Рассматриваем далее тему: «Синдром Дауна: признаки при беременности». Какие причины могут способствовать возникновению данной болезни? Так, как уже было выше сказано, отвечает за все лишняя 47-я хромосома. Все процессы, которые приводят к возникновению синдрома, происходят в момент внутриутробного формирования плода, в период деления клеток. Современные специалисты говорят, что это случайные которые совершенно не зависят от внешних факторов.
Группы риска и статистические данные
Риск синдрома Дауна при беременности разнится для различных групп женщин:
- 20-25 лет. Риск возникновения данного симптома у ребенка равняется 1/1562.
- 25-35 лет. Риск увеличивается: 1/1000.
- 35-39: 1/214.
- Старше 45 лет. Риск максимально велик. В таком случае на 19 деток один малыш рождается с синдромом Дауна.
Что же касается пап, то тут выводы медиков не так однозначны. Однако большинство специалистов говорят о том, что большая возможность зачать «солнечного ребенка» имеется у отцов, возраст которых более 42 лет.
Тесты
Современные ученые изобрели специальные тесты, благодаря которым можно исключить риск синдрома Дауна при беременности. В таком случае женщине нужно будет ответить на следующие важнейшие вопросы:
- Возраст.
- Этническая принадлежность.
- Вредные привычки (курение).
- Вес тела.
- Наличие сахарного диабета.
- Количество беременностей.
- Зачатие: применялась ли процедура ЭКО.
Однако все же стоит сказать, что благодаря одной только тестовой программе на сто процентов исключить риск заболевания малыша данным синдромом невозможно. Для этого нужно использовать дополнительные средства.
Как узнать?
Продолжаем далее разговор на тему: «Синдром Дауна: признаки при беременности». Как уже было выше сказано, данная патология имеет генетическую природу. Поэтому узнать о ней можно еще в то время, когда малыш находится в процессе Какие же исследования в таком случае будут актуальны?
- УЗИ. Впервые должно проводиться в период от 11 до 13 недели. В таком случае будет исследоваться воротниковое пространство малыша, что и даст возможность сказать о том, есть ли данная патология у ребенка (на ультразвуковом исследовании может быть видна лишняя складка или же допустимая толщина воротниковой зоны будет больше 3 мм)
- Анализ крови матери. Для этого нужно будет сдать Если у плода есть патология, у матери будет повышенный уровень β-субъединицы ХГ (он составит более 2 МоМ).
- Анализ плазмы. Риск наличия синдрома у будущего ребенка может быть в том случае, если показатель РАРР-А менее 0,5 МоМ.
Стоит сказать о том, что данное исследование называется «комбинированный скрининг-анализ» (или первый скрининг-тест). Только в комплексе можно получить результаты, которые будут верными на 86%.
Дополнительное исследование
Итак, синдром Дауна, признаки при беременности. УЗИ - как метода исследования - для постановления точного диагноза будет просто недостаточно. Если же первый скрининг свидетельствует о том, что у малыша есть данный сидром, будущей маме доктор может посоветовать пройти еще одно исследование (оно понадобится в том случае, если дама собирается решиться на аборт). Это трансцервикальная амниоскопия. Во время данной процедуры будут взяты образцы ворсин хориона, которые отправятся в лабораторию на тщательную обработку. Результаты в таком случае на 100% верны. Важный момент: данная процедура может быть опасна для жизни ребенка, поэтому, принимая решение, родители должны об этом хорошенько подумать. Доктора принудить женщину к этому исследованию не могут.
Второй скрининг
Изучаем далее тему: «Синдром Дауна: признаки при беременности». Так, важным во время вынашивания малыша окажется также и второй скрининг. Проводится он во втором триместре между 16-й и 18-й неделями беременности. Признаки синдрома при исследовании крови матери:
- Уровень ХГЧ выше 2 МоМ.
- Уровень АФП менее 0,5 МоМ.
- Свободный эстриол - менее 0,5 МоМ.
- Ингибин А - более 2 МоМ.
Также важной будет и ультразвуковая диагностика:
- Размеры плода меньше нормы.
- Укорочение или же отсутствие носовой кости у малыша.
- Укорочение бедренных и плечевых костей.
- Верхняя челюсть малыша по размерам будет меньше нормы.
- В пуповине ребенка будет одна артерия вместо двух.
- Мочевой пузырь плода будет увеличен.
- У ребенка чаще всего наблюдается учащенное сердцебиение.
- У женщины может быть маловодие. Или же околоплодные воды могут вообще отсутствовать.
Прерывание беременности
О чем еще должны знать женщины, которые рассматривают тему: «Синдром Дауна: признаки при беременности»? Так, склонять в прерыванию беременности их никто не может. Это нужно хорошенько запомнить. Доктор только может посоветовать следующие действия:
- Прерывание беременности и избавление от плода с патологией.
- Родить, несмотря ни на что, малыша с особыми потребностями (в этом случае понадобятся не только дополнительные силы, но еще и средства).
О матери
Итак, скажем так, буквально все, которые выявляются при данной патологии, наличествуют. Что ж будет ощущать во время вынашивания такого вот особенного малыша будущая мать? Ничего необычного. На внешнем состоянии и здоровье женщины это совершенно никак не скажется. Т.е. все, что происходит с иными беременными, будет происходить и с мамой, будущий ребенок которой имеет патологию. Так что только лишь по одним внешним признакам или наличию определенных симптомов женщина не сможет сказать о том, имеет ли ее малыш отклонения.
Вероятности
Рассматриваем далее такую патологию, как синдром Дауна. При беременности, особенно если поставлен конкретный диагноз, многие родители интересуются: если один ребенок родился с патологией, есть ли вероятность рождения второго малыша без отклонений? Здесь имеются два варианта:
- Если у ребенка самое типичное утроение 21 хромосомы, то вероятность последующей беременности с такой же патологией - 1%.
- Если же это унаследованная от мамы или папы транслокационная форма, вероятность выше. Однако точных цифр у медиков нет.
О детках
Наверное, не все знают, что деток с данной патологией называют «солнечными малышами». У таких людей наблюдается умственная отсталость (может варьироваться от легких к более сложным формам). Но это не приговор. Благодаря современным программам воспитания и разработкам ученых, такие детки могут вести вполне нормальную жизнь. Если все сделать правильно, ребенок не только может, но и вполне в состоянии научиться писать, читать. Такие детки, как и все остальные, любят «выходить в свет», гулять, смотреть на что-то новое, яркое и красивое. В больших городах есть специальные центры, где с малышами, имеющими такой диагноз, занимаются. Существуют даже определенные школы для больных с синдромом Дауна. Несомненно, человек с данным диагнозом порой не сможет обойтись без посторонней помощи, об этом надо помнить. Поэтому если у плода обнаружен синдром Дауна, во время беременности родители должны хорошенько взвесить все за и против, чтобы принять правильное решение.
Анализ на синдром Дауна при беременности в большинстве случаев является обязательным. Он помогает выявить заболевание, чтобы будущие родители смогли вовремя принять решение о сохранении малыша. Что это за заболевание, какие способы его определения существуют и как их проводят, об этом и многом другом вы сможете узнать из этой статьи.
О синдроме Дауна
Синдром Дауна – хромосомная аномалия, для которой характерно наличие дополнительной 47 хромосомы.
Дети с синдромом Дауна отличаются внешне. У них одутловатый вид лица, вздернутый нос, постоянно открыт рот из-за большого непомещающегося в нем языка.
Они отстают в физическом и умственном развитии от сверстников.
От «лишней» хромосомы не существует лекарственных препаратов. Коснуться эта проблема может любую семейную пару, несмотря на социальный статус, возраст и уровень жизни.
Факторы, влияющие на развитие хромосомной аномалии:
- возраст будущих родителей приближается к ;
- между мамой и папой существует родственная связь;
- в роду у одного из родителей были подобные заболевания;
- неправильный образ жизни, особенно употребление наркотических препаратов;
- недостаток витаминов.
Факторы патологии являются ориентировочными, и становятся причиной попадания беременной в группу повышенного риска заболевания.
На сегодняшний момент не установлена причина, приводящая к наличию лишней хромосомы.
До недавнего времени выявить патологию у беременных не представлялось возможным. Но ввиду стремительного развития высокотехнологичных методов в области медицины был разработан анализ. – , позволяющий выявить сбой в наборе хромосом.
Заболеванием занимаются генетики и цитогенетики.
Когда проводят тест
Анализ на выявление хромосомных патологий проводится в конце третьего триместра.
С 11 по 13 неделю гестации беременной необходимо сдать кровь на три вида гормонов и пройти ультразвуковое обследование.
Сочетание двух тестов позволяет расширить картину патологии и принять соответствующие меры.
Важно заметить, что первый триместр является для плода «естественным» отбором, поэтому при выявлении тяжелых пороков развития плода предлагается прерывание беременности.
Сомнительные результаты подтверждаются неинвазивными способами диагностики, которые подтверждают или опровергают диагноз с точностью в 98 %.
Беременные принимают решение самостоятельно, после консультации с генетиком и сравнения рисков патологии.
Дети с синдромом Дауна нуждаются в специализированном уходе и лечении. Порой основная патология сочетается с пороками сердечной мышцы, дыхательной и нервной системы.
Состав анализа
Как было сказано выше, для установления диагноза проводится тройной скрининговый тест, в который входят:
- Ультразвуковое исследование плода.
- Анализы крови, а именно гормонов.
При сомнительных результатах проводится , или .
Первые два показателя являются обязательными видами исследования. По этой причине гинекологи настоятельно рекомендуют становиться по беременности в срок до 12 недели гестации.
Основной скрининг проводится не позднее 13 недели. При необходимости неинвазивных манипуляций – не позднее 20 недель, в идеале с 16 по 18 неделю.
УЗИ
Ультразвуковая диагностика – один из проверенных и «старых» способов выявления аномалий плода. проводится в комплексе с биохимическими показателями.
В дальнейшем данные вводятся в специальную программу, где проводится исследование крови и устанавливается риск или процент патологического явления.
Метод информативен, однако может быть недостоверен (примерно 20 % ложноположительных результатов).
При УЗ исследовании определяются следующие показатели:
- Размеры плода. При хромосомной аномалии размер плода значительно ниже допустимой нормы.
- Учащенное сердцебиение, порой сердечная система имеет серьезные пороки развития.
- Нарушение костного основания носа и увеличенная воротниковая зона. Эти два показателя являются основополагающими, так как у всех «солнечных детей» имеет расширенная воротниковая зона с признаками отечности, и отсутствие или слишком маленький нос.
При УЗД отмечается гипотонус плода, возможно наличие патологии почечной системы. Нередко имеется эхогенность в зачатках кишечника.
В тяжелых ситуациях плод может оказаться нежизнеспособным и погибнуть в первом триместре.
Биохимия крови
Кровь собирается на 3 вида гормона: , АФП и :
- свободный b-ХГЧ – гормон, продуцируемый хорионом. Стремительно растет при наличии хромосомной патологии, однако отдельно не учитывается концентрация гормона, а сопоставляется с другими показателями.
- АФП – специфический белок, снижающийся при синдроме Дауна. Альфа-фетопротеин синтезируется в печени и является основополагающим тестом о наличии аномалий плода.
- свободный эстриол – третий скрининговый тест, который снижается до экстремально низких результатов. Эстриол может упасть резко, в таком случае речь идет не столько о возможной генетической патологии, а скорее о аномалиях плода, несовместимых с жизнью.
- в качестве дополнительного теста проводится контроль РАРР-Р — белок, вырабатываемый плацентой.
Кровь в обязательном порядке сдается в первой половине дня на пустой желудок, УЗИ проводится либо в день сдачи крови, либо на следующее утро.
Для получения достоверных результатов не следует пренебрегать простыми правилами забора венозной крови.
Неинвазивный анализ хромосом плод
Неинвазивный анализ – это скрининг второго и третьего триместра.
Проводится по необходимости, либо при наличии неблагоприятного прогноза после первого скринингового теста.
Инвазивный анализ хромосом плода
Высокотехнологичные методы позволяют установить диагноз почти со стопроцентной вероятностью.
К малоинвазивным методам диагностики относят:
- Амниоцентез. проводится мамам, входящим в группу риска рождения ребенка с генетическими отклонениями, а также при неутешительных результатах первого скрининга. Амниоцентез – это исследование околоплодных вод на установление уровня АПФ. Процедура проводится в условиях стационара. Под контролем датчика УЗИ: в переднюю стенку живота вводится игла и производится забор околоплодных вод в объеме не более 15 мл. Лабораторное исследование устанавливает концентрацию АФП. Его снижение подтверждает предварительный диагноз.
- Кордоцентез – взятие крови плода из пуповины. Кордоцентез является 100 результатом внутриутробного исследования. Полученная кровь в ходе процедуры подвергается тщательному анализу, где выявляется не только хромосомная мутация, но и ряд других заболеваний. Процедура достаточно дорогая и сопровождается рисками отслойки плаценты и самопроизвольного выкидыша.
- Не менее точный результат получается при биопсии ворсин хориона. Материалом для исследования служит ворсины хориона, получаемые при введении специальных зеркал в полость влагалища.
Исследованием материала занимается врач цитогенетик. В большинстве случаев методы носят микроскопический характер диагностики.
Результаты и группы риска
Полученные данные загружают в специальную компьютерную программу, которая сопоставляет результаты с нормальными показателями и выводит вероятность в процентном соотношении.
Патологии плода могут носить низкий уровень, пороговый или высокий.
Например, результат следующий: 1:100, 1:150, 1:200. Данные являются пороговыми: у одного из 100, 200 или 150 будет диагностирована хромосомная аномалия.
Низким показателем является соотношение 1:350 и выше. При повышенном риске синдрома Дауна проводится консультация с генетиком.
Устанавливается возможность дополнительных обследований. Решается вопрос о прерывании беременности.
Как бы то ни было, ответственность за последующие действия ложиться на материнские плечи.
Группа риска представлена беременными у которых:
- осложненный гинекологический анамнез;
- в роду имеются подобные случаи патологии;
- возраст матери выше 35 лет, а отца равен 40 и старше;
- пагубные пристрастия;
- наркомания.
Патология может быть диагностирована у любого малыша, рожденного даже у знаменитой или богатой пары.
Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна равняется нулю при нормальных показателях крови и ультразвуковом исследовании плода.
Прогноз при положительном результате
Положительный результат означает, что в материнской утробе развивается ребенок с генетическими отклонениями. Данные должны быть подтверждены обязательно инвазивными методами диагностики.
Будущие родители должны быть готовы к рождению и воспитанию «солнечного малыша». Маме не лишним будет консультация психолога.
Дети с синдромом Дауна имеют отклонения в физическом и умственном здоровье. Изначально прогноз для всех малышей одинаков.
Развитие, обучение и приспособление к нормальной жизни зависть от уровня лечения и адаптации с помощью родителей и окружающих близких людей.
Полезное видео: диагностика синдрома Дауна во время беременности
С медицинской точки зрения, синдром Дауна - это лишняя хромосома. Но в жизни - это тяжелое бремя на плечах родителей, поскольку ребенок с таким диагнозом требует повышенного к себе внимания. Дети с синдромом Дауна - физически и умственно недоразвиты. Почти у половины из них диагностируют порок сердца. Поэтому растить такого малыша нелегко во всех смыслах.
По статистике каждый 600-800 ребенок рождается с синдромом Дауна. Риски возрастают при поздней беременности (после 35 лет). Но от этого не застрахованы и молоденькие женщины. Хотя, к примеру, у 20-летней девушки без наличия генетических заболеваний в ее и мужа семьях риск развития данной патологии составляет 1:2000.
Чтобы после рождения ребенка не пришлось прискорбно удивляться, врачи предлагают будущим мамам пройти скрининг-диагностику для определения возможных патологий в развитии плода, в том числе - синдрома Дауна.
Скрининговые исследования при беременности
Существует несколько диагностических методов, позволяющих заподозрить развитие патологии у плода еще во внутриутробном периоде. Сегодня женщинам предлагают по желанию пройти такие исследования. Самой популярной является неинвазивная антенатальная (то есть дородовая) диагностика. Это в первую очередь анализ крови на (хорионический гонадотропин человека) и (альфафетопротеин), а также плода.
О ХГЧ мы уже много писали на нашем сайте - предлагаем почитать. Отметим только, что анализ на ХГЧ сдается на сроке 10-13 недель.
Альфафетопротеин - это особый белок, который продуцирует печень плода. Он выделяется в амниотическую жидкость, откуда поступает в кровь беременной женщины. И по уровню АФП в венозной крови будущей мамы можно делать определенные выводы. Так, заниженный уровень может быть свидетельством развития синдрома Дауна у плода, а завышенный - патологии нервной трубки. Уровень АФП постоянно возрастает с увеличением срока. Однако разница между нормальным, завышенным и заниженным показателями максимально проявляется в период с 16 по 18 неделю. Именно в это время наиболее целесообразно делать данный .
Относительно УЗИ, то с целью скрининговой диагностики во время беременности его проводят с 10-ой по 13-ую недели. Хороший специалист уже на этом сроке может заметить образование шейных складок у плода, поскольку в задней части шеи при синдроме Дауна накапливается подкожная жидкость, что позволяет судить о развивающейся патологии на ранних сроках беременности. На синдром Дауна может указывать также отсутствие носовой кости у плода (в 70% случаев развития данной патологии она не просматривается).
Несмотря на то, что ранняя очень важна для будущих матерей, такие скрининг-тесты не дают стопроцентных гарантий точности. С одинаковой вероятностью исследования могут показывать как ложноположительные, так и ложноотрицательные результаты. И тогда может встать вопрос о биопсии ворсин хориона. Через влагалище вводят зонд с зеркалом, реже берут образец для анализа путем введения через брюшную полость иглы в матку. Однако риски выкидыша в результате такой процедуры существенно возрастают и составляют 1:360.
Еще один более точный по сравнению с УЗИ и анализом крови метод диагностирования - амниоцентез, но и он не дает стопроцентных гарантий достоверности.
Амниоцентез предусматривает исследование околоплодных вод. Для этого беременной женщине прокалывают живот, чтобы взять амниотическую жидкость на биопсию.
Делать скрининг-тест или нет?
Однако не все так просто. Неинвазивная диагностика позволяет только предположить развитие синдрома Дауна у плода. И заметьте, что для этого ультразвуковое исследование должен проводить высококвалифицированный специалист. Относительно анализа крови на АФП, то его также нельзя воспринимать как диагноз. Результаты зависят от многих факторов, поскольку уровень альфафетопротеина может изменяться, например, под воздействием . Большое значение в правильном чтении результатов имеет и очень точное определение срока беременности. К тому же не существует четко обозначенных показателей уровня АФП в крови, которые могли бы явно говорить о наличии патологии. Поэтому речь идет только о подозрениях или предположениях, о возможной вероятности порока.
Если результаты скрининговых исследований выявят высокий риск развития патологии, женщине предлагают пройти амниоцентез. Только после этого может ставиться окончательный диагноз, да и тот, как мы уже говорили, не стопроцентно достоверный. Но сделать амниоцентез можно не ранее 18-ой недели, поскольку до этого околоплодных вод еще недостаточно. Учтите, что результаты придут приблизительно через две-три недели. А это уже срок в 5 месяцев, когда внутри вас живет человек. И при подтверждении опасений перед женщиной встанет серьезный выбор: убить его или нет? Немаловажен и тот факт, что с физиологической точки зрения аборт (а фактически - искусственно вызванные роды) на таком сроке очень опасен. Да и в психологическом, пожалуй, ей будет не лучше.
Почему мы вам об этом всем рассказываем. Есть статистика, что в подавляющем большинстве случаев развития хромосомных аномалий плода такая беременность естественным путем заканчивается (преимущественно до 8 недель). Есть и другая статистика, свидетельствующая о том, что в подавляющем большинстве случаев вторжение во внутриутробный мир путем прокалывания живота и забора амниотической жидкости имеет свои определенные последствия. Среди них: спонтанный выкидыш, инфицирование плода, повреждение плодного пузыря, обострение резус-конфликта, отсутствие каких-либо результатов амниоцентеза (что происходит в 5% всех случаев) и прочие осложнения.
И есть статистика, что в подавляющем большинстве случаев это происходит с вполне здоровыми детьми, которых решили проверить. Если же женщина отказывается от проведения амниоцентеза, то часто она рожает здорового ребеночка. Но если прежде она прошла скрининг-тест, заподозривший неладное, то вплоть до самого рождения ребенка навязчивый страх все равно не покидает ее.
Мы не призываем вас отказываться от скрининга. Просто вы должны знать, что лечению данная аномалия не поддается. А окончательный диагноз вам смогут поставить только к концу пятого месяца беременности.
И напомним еще раз, что в большинстве случаев у женщин, которые попали в группу риска по результатам неинвазивной диагностики, но отказались от дальнейших исследований, родились здоровые детки. Чего мы, собственно, вам искренне желаем!
Специально для - Елена Кичак
Анализ Дауна при беременности помогает вовремя обнаружить болезнь и прервать беременность. Делается УЗИ, женщина сдает кровь, есть и другие обследования.
Из 700 новорожденных 1 рождается с синдромом Дауна. Такой ребенок не просто отличается от своих сверстников, но и требует постоянного ухода, т.к. у него множество заболеваний. К сожалению, такой малыш может родиться практически в каждой семье. Он появляется на свет с одной лишней хромосомой. Как узнать, здоров ваш ребенок или нет? Необходимо сдать анализ на Дауна при беременности.
Сдать анализ на наличие на синдрома Дауна у ребенка может любая женщина, чтобы убедиться, что ее ребенок здоров. Но обычно не просто сдают анализ на Дауна, а проходят плановое обследование при беременности, которое может показать, что ребенок не совсем здоров.
Группа риска
Есть и женщины, которые входят в группу риска.
- Решили родить ребенка после 35 лет. Чем старше будущая мама, тем возрастает риск родить малыша с синдромом Дауна. Здесь играет роль не только возраст матери, но и возраст будущего отца.
- Родителями ребенка стали близкие родственники.
- До наступления этой беременности были самопроизвольные выкидыши или же рождались мертвые дети.
- Родители контактировали с химическими веществами, подвергались радиационному излучению, работали на вредном производстве.
- Они принимали лекарства, которые вызывают мутацию в генах.
- Оба ведут нездоровый образ жизни.
Анализ на кариотип
Стоит еще до беременности сдать анализ на кариотип. Что это такое? Кариотипами называют сочетания хромосом. Проводить это исследование можно в любом возрасте. Анализ на кариотип должен показать, что у женщины 46ХХ, а у мужчин – 46 XY. Если есть отклонение от нормы, то могут быть проблемы с зачатием ребенка, с его вынашиванием, возможны уродства и патологии развития. Может быть проведен анализ на кариотип у взрослого человека, чтобы установить, могут ли быть у его детей генетические заболевания. Тогда это анализ крови. Или же проводится исследование уже при беременности, чтобы убедиться, что у плода нет хромосомных патологий. Во многих странах анализ на кариотип сдают перед вступлением в брак.
Когда проводится анализ
Скрининг проводится еще в первом триместре. Отказываться от обследований не стоит, т.к. можно подумать о прерывании беременности.
УЗИ плода
На 10-13 неделе беременности проводится ультразвуковое обследование. Если у ребенка может быть диагностирован синдром Дауна, то УЗИ покажет, что воротничковая зона малыша немного утолщена. Также у него или отсутствует, или деформирована носовая кость. Нормы толщины воротникового пространства зависят от возраста малыша, поэтому для точной диагностики очень важно знать точный срок беременности. Если это уже второй триместр, определить ТВП будет невозможно. У здорового эмбриона на 12 неделе носовая кость должна быть не менее 3 мм, в 98% случаев это говорит о том, что ребенок здоров. Специалисты смотрят и на частоту сердечных сокращений, если она повышена – то это может быть признаком того, что у малыша синдром Дауна.
