Сьогодні генетика стала прикордонною територією для наукових досліджень. У цій галузі здійснено революційні прориви, особливо у галузі медичних наук. Давайте подивимося на деяких відомих учених, які зробили неоціненний внесок у галузі генетичних досліджень.
Грегор Мендель. Також відомий як батько сучасної генетики, був другою дитиною Антона та Розіні Менделя, і народився 22 липня 1822 року. Він походив із бідної селянської сім'ї, і, отже, мав заробляти гроші, щоб заплатити за вищу освіту. Інтерес Менделя в дослідженнях був заснований на любові до природи та завдання еволюції. Він почав свої експерименти на гороху, тому що він був доступний у багатьох варіантах і мав багато видів. Проведені експерименти їм були прості та переконливі, аналіз яких дав йому два найважливіші закони спадкування. Перший закон свідчить, що риси передаються від батьків до потомства. Другий, що риси потомства не завжди аналогічні до батьківських рослин. Біологи довгий час нехтували роботою вченого, заявивши, що "статистик" не може дати пояснення законів спадковості. Його робота залишалася невизнаною до 1901 року. У цей час троє вчених Уго де Фріза, Карл Корренс, та Еріх фон Чермак незалежно один від одного виявили також, що і Мендель. Згодом його закони були ретельно вивчені, і тепер вони розглядаються як фундаментальні закони спадкування. Проте його робота побачила світ дуже пізно, і він був не в змозі бачити її результатів. Він був похований 6 січня 1884 року у віці 62 роки.
Барбара МакКлінток. Барбара - американський вчений та один із найвидатніших цитогенетиків світу. Як пишуть на сайті "Дізнайся Всі", вона народилася в сім'ї лікарів червня 1902 року, в Хартфорді, штат Коннектикут, закінчила університет Корнелла, отримала ступінь бакалавра і магістра, пізніше доктора філософських наук.
У 1927 році вона була призначена як інструктор ботаніки. У 1930 році Барбара стала першою людиною, яка описав хрестоподібні взаємодії гомологічних хромосом під час мейозу. У 1931 році разом з аспірантом Гаррієт Крейтон, вона довела зв'язок між гомологічним хромосом під час мейозу і рекомбінації генетичних ознак. Вона опублікувала першу генетичну карту для кукурудзи в 1931 році, показавши близько трьох генів на хромосомі. У 1936 році вона прийняла позицію доцента на кафедрі ботаніки, в Університеті Міссурі. В 1938 Барбара провела цитогенетичний аналіз центроміри, описуючи її організаційну структуру і функцію. За її новаторську роботу в галузі генетики кукурудзи, а також візуалізації хромосом вона отримала місце серед провідних вчених у галузі генетики. У 1944 році вона стала третьою жінкою, обраною як член престижної Національної академії наук.
Вона померла в Хантінгтоні, Нью-Йорку 2 вересня 1992 року у віці 90 років. До цього дня, її робота має значення, незважаючи на те, що багато з цього було завершено понад півстоліття тому, до появи молекулярної доби.
У 2017 році фахівці зі спадковості надали світу неймовірні нові інструменти генетичного редагування та виявили вразливі місця бактерій та вірусів.
Крім цього, вони зробили низку фундаментальних відкриттів, які наблизили нас до розуміння феномену життя. Ми вибрали 10 головних відкриттів та досягнень у галузі генетики за 2017 рік, передає hightech.fm.
1. Вперше відредаговано геном живої людини
Операцію провели у Каліфорнії співробітники компанії Sangamo Therapeutics. Всі інші досліди, за винятком одного в Китаї, про який мало що відомо, здійснювалися виключно на зразках ембріональної тканини.
Для 44-річного пацієнта редагування геному стало останнім шансом. Брайан Маде страждає від синдрому Хантера, пов'язаного з нездатністю печінки виробляти важливий фермент для розщеплення мукополісахаридів. Фермент доводиться вводити штучно, що дуже дорого, до того ж, для боротьби з наслідками хвороби Маді довелося пройти через 26 операцій. Щоб допомогти Брайану, йому внутрішньовенно ввели мільярди копій коригувальних генів, а також генетичні інструменти, які мають розрізати ДНК у певних місцях. Геном клітин печінки повинен змінитися на все життя. У разі успіху лікування, дослідники продовжать експерименти з іншими спадковими захворюваннями.
2. Створено стабільний напівсинтетичний організм
В основі будь-якого життя на Землі лежать чотири букви-нуклеїнові підстави: аденін, тимін, цитозин і гуанін (A, T, C, G). Використовуючи цей алфавіт, можна створити будь-який живий організм від бактерії до кита. Вчені давно намагаються «зламати» цей код, і цього року їм це нарешті вдалося. Прорив здійснили генетики із Дослідницького інституту Скриппс. Вони доповнили генетичний алфавіт двома новими літерами – X та Y, які вставили в ДНК кишкової палички.
Вводити штучні літери в ДНК навчилися вже кілька років тому, справжнім проривом 2017 стала стабільність штучного організму. Раніше основи X та Y губилися при поділах, і нащадки модифікованої бактерії швидко поверталися до «дикого» стану. Завдяки вдосконаленню технологій та змін, внесених у основу Y, вдалося досягти збереження штучних «літер» у геномі бактерій протягом 60 поколінь. Застосування нової технології практично залишається справою майбутнього - можливо, її можна буде застосувати для надання мікроорганізмам нових властивостей. Поки що для дослідників важливішим є той факт, що їм вдалося модифікувати один із фундаментальних механізмів життя.
3. Виявлено «космічний ген»
Світ переживає «космічний Ренесанс»: компанії на чолі зі SpaceX одна за одною рвуться до космосу, а уряди планують будувати колонії на Марсі та Місяці. Однак не варто забувати, що мільйони років наш вид та його предки еволюціонували для життя на поверхні Землі. Важливо заздалегідь дізнатися, як тривале перебування у космосі та інших планетах позначиться на людському організмі, щоб вжити необхідних заходів захисту. На щастя, у дослідників з'явилася така можливість - астронавт Скотт Келлі, який провів на МКС близько року, і його брат-близнючок Марк, який залишався на Землі, погодилися повне обстеження своїх організмів.
Крім очікуваних фізіологічних змін, викликаних невагомістю, вчені з подивом виявили розбіжності у геномах братів. У Скотта було зафіксовано тимчасове подовження теломер - кінцевих ділянок хромосом, а також зміни експресії понад 200 000 молекул РНК. Процес включення та виключення тисяч генів перетворився через перебування у космосі. Вчені назвали сукупність цих змін "космічним геном". Поки невідомо, як він вплинув на здоров'я Скотта – експерименти з близнюками Келлі продовжуються.
4. Доведено ефективність генетичної терапії
У 2017 році CRISPR та інші технології генетичного редагування все активніше застосовували для боротьби з різними захворюваннями. На відміну від випадку Брайана Маде більшість подібних методик не вимагають масштабних модифікацій геному, а клітини редагуються не в організмі пацієнта, а в лабораторії. Подібні методи отримали назву генетичної терапії. У році, що минає, дослідники неодноразово доводили її ефективність проти різних хвороб.
Найяскравішим прикладом є боротьба із небезпечним захворюванням, яке й саме має генетичну природу. Йдеться про рак - точніше, поки тільки про деякі його різновиди. Дослідники продемонстрували, що, взявши імунні клітини хворих на лімфому, за допомогою генного редагування налаштувавши їх на боротьбу з пухлиною і ввівши назад пацієнту, можна досягти високого відсотка ремісії. Метод, запатентований під назвою Kymriah™, у серпні 2017 року був схвалений FDA.
5. Стійкість до антибіотиків пояснена на молекулярному рівні
У 2017 році стурбовані вчені оголосили, що настав кінець епохи антибіотиків. Засіб, який майже сто років рятував мільйони людських життів, швидко стає неефективним через появу стійких до антибіотиків бактерій. Це відбувається завдяки швидкому розмноженню мікроорганізмів та їх здатності обмінюватися генами. Одна бактерія, що навчилася чинити опір впливу ліків, передасть це вміння не лише своїм нащадкам, а й будь-яким представникам свого виду, що знаходяться поблизу.
Однак поки одні пишуть маніфести із закликами до урядів та громадськості, інші шукають у супербактерій уразливі місця. Зрозумівши молекулярні основи стійкості до ліків, зможемо ефективно протистояти супербактеріям. Данським вченим вперше вдалося довести, що гени стійкості та гени антибіотиків споріднені один до одного. Мікроорганізми роду Actinobacteria виробляють як антибіотики, і речовини, здатні їх нейтралізувати. Хворобливі бактерії здатні «крати» у актинобактерій гени, що відповідають за стійкість, і поширювати їх по популяції. Хоча зупинити горизонтальне перенесення генів не під силу нікому, виявлений механізм дозволить знайти нові засоби боротьби із супербактеріями.
6. Виявлено гени довгожительства
На відміну від різних хвороб, які можна навчитися лікувати, старіння є по-справжньому екзистенційною проблемою. Дослідники мають намір «скасувати» його, але ми поки що точно не знаємо ні механізмів старіння, ні наслідків, які його зникнення зробить у суспільстві. Проте фахівці налаштовані оптимістично. У 2017 році було проведено цілу низку досліджень у галузі генетики старіння, які можуть стати ключем до вирішення проблеми.
Одним із напрямів став пошук мутацій, пов'язаних із довгожительством. Одна з них була виявлена у громаді амішів. Мутація відповідала за знижений рівень інгібітору активатора плазміногену (PAI-1). Її носії жили в середньому на 14 років довше за інші аміші (85 років проти 71 року). Також вони рідше хворіли на вікові захворювання, а їх тіломери були довшими. В інших дослідженнях було показано, що мутація рецептора гормону росту підвищує тривалість життя у чоловіків, а рівень інтелекту генетично пов'язаний із повільним старінням. Також минулого року китайські вчені виявили ген довгожитла у черв'яків. На основі цих робіт можна спробувати створити справжні ліки проти старості. Можливо, одним із методів стане генетична корекція мітохондрій – внутрішньоклітинних батарейок, які з віком втрачають гнучкість.
7. Генетичний скринінг став ще точнішим
Ми – це наші гени. Принаймні ця ідея вірна щодо здоров'я, адже причиною багатьох хвороб є генетична схильність до них. Розшифрувавши свою ДНК, можна дізнатися про ризики тих чи інших захворювань та вжити заходів профілактики. У 2017 році технології генетичного скринінгу вдосконалювалися і ставали дедалі доступнішими завдяки вченим та представникам біотехнологічних компаній. Наприклад, тепер можна передбачити ризик розвитку серцево-судинних захворювань і навіть схильність до прокрастинації.
Генетичний скринінг важливий не тільки для дорослих, але і для дітей, що ще не народилися, та їхніх батьків, і в цій сфері також є рух вперед. Так, торішнє дослідження показало, що нова методика діагностики синдрому Дауна (та інших захворювань) підвищила точність передбачень до 95%. Тепер потенційні батьки зможуть вирішити долю плоду, не побоюючись помилок. Стартап Genomic Prediction йде ще далі: він обіцяє з високою точністю передбачати зростання, інтелект та здоров'я майбутньої дитини. Він використовує нові технології, завдяки яким стало можливим передбачати не тільки захворювання та відхилення у розвитку, спричинені одиничною мутацією, але й стани, що формуються шляхом взаємодії безлічі генів. По суті, це вже євгеніка, і до подібної практики виникає низка етичних питань.
8. Уточнено генетичні механізми еволюції
У основ теорії еволюції стояли Чарльз Дарвін, який відкрив природний відбір, і Грегор Мендель, який вперше описав механізми спадковості. Вчені XX століття змогли дізнатися, як еволюція працює на молекулярному рівні. Однак ми досі далекі від повного розуміння цього процесу, і щороку приносить нові відкриття. 2017 рік не став винятком. Однією з головних робіт про зв'язок генетики та еволюції стало вивчення риб сімейства цихлід, яке продемонструвало, що спадковістю пояснюються далеко не всі ознаки живих організмів. Наприклад, у формуванні кісток черепа риб величезну роль відіграє поведінка.
Крім цього, вчені зробили ще низку чудових фундаментальних відкриттів генетичних основ еволюції. Їм вдалося зрозуміти, як безстатевий черв'як виживав без сексу 18 млн років, уточнити роль випадковості в еволюції і зрозуміти, що віруси є найважливішим джерелом нових генів.
9. На ДНК вперше записали музику
ДНК – система зберігання інформації, яка успішно працювала мільярди років. Вона надійна і займає зовсім небагато місця. Тому ідея використати її для запису інформації здається очевидною, адже люди виробляють та збирають дедалі більше даних, які треба десь зберігати. У 2016 році вчені з Microsoft перевели 200 Мб інформації в молекулу ДНК розміром із крупинку солі. У 2017 році дослідження в цій галузі продовжилися.
Компанія Twist Bioscience зуміла вперше в історії записати на ДНК музичний файл. Для цього було обрано дві композиції: «Tutu» Майлза Девіса (живий запис із джазового фестивалю в Монтрі 1986 року) та хіт Deep Purple «Smoke on the Water». За словами дослідників, записи вийшли ідеальними, і будь-хто зможе послухати їх, наприклад, через триста років - достатньо буде скористатися машиною, яка читає ДНК. На відміну від сучасних носіїв, записи за допомогою нуклеїнових кислот не схильні до швидкого руйнування. До того ж, цей спосіб зберігання даних настільки компактний, що, згідно з розрахунками, вся інформація з Інтернету, закодована в ДНК, вміститься у велику взуттєву коробку.
10. Створено генетичний принтер та біологічний телепорт
За допомогою 3D-друку сьогодні створюють будинки, металеві деталі та навіть органи. Генетик Джон Крейг Вентер вирішив не зупинятися на цьому і побудував «генетичний принтер», який замість чорнила заповнюється основами та може друкувати ДНК живих організмів. Поки йдеться про найбільш примітивні створення, такі як віруси, наприклад, вірус грипу, і бактерії, а також про окремі ділянки геномів і РНК.
У технології можливе і набагато фантастичне застосування - «біологічний телепорт». Надіславши принтер з потрібними матеріалами на Марс, можна буде за допомогою радіо відправити йому сигнали для друку бактерій. На думку Вентера, це найреалістичніший сценарій колонізації Червоної планети: спочатку мікроорганізми перетворять середовище, а потім на тераформований Марс прийде людина. Ідея вже зацікавила Ілона Маска.
Хоча історія генетики почалася в XIX столітті, ще давні люди помічали, що тварини та рослини передають у ряді поколінь свої ознаки. Інакше кажучи, було зрозуміло, що у природі існує спадковість. У цьому окремі ознаки можуть змінюватися. Тобто крім спадковості у природі існує мінливість. Спадковість та мінливість відносяться до основних властивостей живої матерії. Довгий час (до XIX-XX століть) справжня причина їхнього існування була прихована від людини. Це породжувало ряд гіпотез, які можна розділити на два типи: пряме успадкування та непряме успадкування.
Прихильники прямого наслідування(Гіппократ, Ламарк, Дарвін та ін.) припускали, що дочірньому організму через певні субстанції (геммули за Дарвіном), що збираються в статевих продуктах, передається інформація від кожного органу та кожної частини тіла батьківського організму. По Ламарку випливало, що пошкодження чи сильний розвиток органу безпосередньо передадуть наступному поколінню. Гіпотези непрямого наслідування(Аристотель у IV ст. до н. е., Вейсман у XIX ст.) стверджували, що статеві продукти утворюються в організмі окремо і «не знають» про зміни в органах тіла.
У будь-якому випадку обидві гіпотези шукали субстрат спадковості і мінливості.
Історія генетики як науки розпочалася з робіт Грегора Менделя (1822-1884), який у 60-х роках провів систематичні та численні досліди над горохом, встановив низку закономірностей спадковості, вперше висловив припущення про організацію спадкового матеріалу. Правильний вибір об'єкта дослідження, ознак, що вивчаються, а також науковий успіх дозволили йому сформулювати три закони:
Мендель зрозумів, що спадковий матеріал дискретний, представлений окремими задатками, що передаються потомству. При цьому кожен завдаток відповідає за розвиток певної ознаки організму. Ознака забезпечується парою задатків, що прийшли зі статевими клітинами від обох батьків.
На той час наукового відкриття Менделя не надали особливого значення. Його закони були перевідкриті на початку XX століття кількома вченими на різних рослинах та тваринах.
У 80-х роках XIX століття було описано мітоз і мейоз, у ході яких між дочірніми клітинами закономірно розподіляються хромосоми. На початку XX століття Т. Бовері та У. Сеттон дійшли висновку, що спадкоємність властивостей у ряді поколінь організмів визначається наступністю їх хромосом. Тобто до цього періоду науковий світ зрозумів, у яких структурах полягає «субстрат» спадковості.
У. Бетсоном було відкрито закон чистоти гамет, а наука про спадковість та мінливість вперше в історії була названа ним генетикою. В. Йогансен ввів у науку поняття (1909 р.), генотипу та фенотипу. На той час вчені вже зрозуміли, що ген є елементарним спадковим фактором. Але його хімічна природа ще була відома.
У 1906 році було відкрито явище зчеплення генів, в тому числі успадкування ознак, зчеплене із підлогою. Поняття генотипу підкреслювало, що гени організму непросто набір незалежних одиниць спадковості, вони утворюють систему, у якій спостерігаються певні залежності.
Паралельно із вивченням спадковості відбувалися відкриття закономірностей мінливості. У 1901 році де Фрізом були закладені основи вчення про мутаційну мінливість, пов'язану із виникненням змін у хромосомах, що призводить до виникнення змін ознак. Трохи пізніше було виявлено, що часто виникають при дії радіації, певних хімічних речовин та ін. Таким чином було доведено, що хромосоми є не лише субстратом спадковості, але також мінливості.
У 1910 році, багато в чому узагальнюючи раніше відкриття, групою Т. Моргана була розроблена хромосомна теорія:
Гени знаходяться у хромосомах і розташовані там лінійно.
Кожна хромосома має гомологічну їй.
Від кожного з батьків нащадок отримує по одній із кожних гомологічних хромосом.
Гомологічні хромосоми містять однаковий набір генів, але алелі генів можуть бути різними.
Гени, що знаходяться в одній хромосомі, успадковуються спільно() за умови їхнього близького розташування.
Серед іншого на початку XX століття було виявлено позахромосомну, або цитоплазматичну, спадковість, пов'язану з мітохондріями та хлоропластами.
Хімічний аналіз хромосом показав, що вони складаються з білків та нуклеїнових кислот. У першій половині XX століття багато вчених схилялися до думки, що білки є носіями спадковості та мінливості.
У 40-х роках XX століття історія генетики відбувається стрибок. Дослідження переходять на молекулярний рівень.
В 1944 виявляється, що за спадкові ознаки відповідає така речовина клітини як . ДНК визнається носієм генетичної інформації.Трохи пізніше було сформульовано, що один ген кодує один поліпептид.
У 1953 р. Д. Вотсон та Ф. Крик розшифрували структуру ДНК. Виявилося, що це подвійна спіраль, що складається з нуклеотидів. Ними було створено просторову модель молекули ДНК.
Пізніше було відкрито такі характеристики (60-ті роки):
Кожна амінокислота поліпептиду кодується триплетом(трьома азотистими основами в ДНК).
Кожну амінокислоту кодує один триплет або більше.
Триплети не перекриваються.
Зчитування починається зі стартового триплету.
У ДНК немає «розділових знаків».
У 70-х роках в історії генетики відбувається ще один якісний стрибок – розвиток генної інженерії. Вчені починають синтезувати гени, змінювати геноми. В цей час активно вивчаються молекулярні механізми, що лежать в основі різних фізіологічних процесів.
У 90-х роках секвенуються геноми(Розшифровується послідовність нуклеотидів у ДНК) багатьох організмів. У 2003 році було завершено проект із секвенування геному людини. В даний час існують геномні бази даних. Це дає можливість комплексно дослідити фізіологічні особливості, захворювання людини та інших організмів, а також визначати споріднений зв'язок між видами. Останнє дозволило систематиці живих організмів вийти новий рівень.
Генетика – наука, що вивчає закономірності та матеріальні основи спадковості та мінливості організмів, а також механізми еволюції живого. Спадковістю називається властивість одного покоління передавати іншій ознаки будови, фізіологічні властивості та специфічний характер індивідуального розвитку. Властивості спадковості реалізуються у процесі індивідуального розвитку.
Поряд із подібністю до батьківських форм у кожному поколінні виникають ті чи інші відмінності у нащадків, як результат прояву мінливості.
Мінливістю називається властивість, протилежна спадковості, що полягає у зміні спадкових задатків – генів та зміні їх прояву під впливом зовнішнього середовища. Відмінності нащадків від батьків виникають також унаслідок виникнення різних комбінацій генів у процесі мейозу та при об'єднанні батьківських та материнських хромосом в одній зиготі. Тут слід зазначити, що з'ясування багатьох питань генетики, особливо відкриття матеріальних носіїв спадковості та механізму мінливості організмів, стало надбанням науки останніх десятиліть, які висунули генетику на передові позиції сучасної біології. Основні закономірності передачі спадкових ознак були встановлені на рослинних та тваринних організмах, вони виявилися придатними і до людини. У своєму розвитку генетика пройшла низку етапів.
Перший етап ознаменувався відкриттям Г. Менделем (1865) дискретності (ділимості) спадкових факторів та розробкою гібридологічного методу, вивчення спадковості, тобто правил схрещування організмів та обліку ознак у їх потомства. Дискретність спадковості полягає в тому, що окремі властивості і ознаки організму розвиваються під контролем спадкових факторів (генів), які при злитті гамет і утворенні зиготи не змішуються, не розчиняються, а при формуванні нових гамет успадковуються незалежно один від одного.
Значення відкриттів Г. Менделя оцінили після того, як його закони були знову перевідкриті в 1900 трьома біологами незалежно один від одного: де Фрізом в Голландії, К. Корренсом в Німеччині та Е. Чермаком в Австрії. Результати гібридизації, отримані у перше десятиліття XX ст. на різних рослинах і тваринах, повністю підтвердили менделівські закони успадкування ознак і показали їх універсальний характер по відношенню до всіх організмів, що розмножуються статевим шляхом. Закономірності успадкування ознак у період вивчалися лише на рівні цілісного організму (горох, кукурудза, мак, квасоля, кролик, миша та інших.).
Менделівські закони спадковості заклали основу теорії гена - найбільшого відкриття природознавства XX ст., А генетика перетворилася на галузь біології, що швидко розвивається. У 1901–1903 pp. де Фріз висунув мутаційну теорію мінливості, яка відіграла велику роль у подальшому розвитку генетики.
Важливе значення мали роботи датського ботаніка В. Йоганнсена, який вивчав закономірності успадкування чистих лініях квасолі. Він сформулював також поняття «популяціям» (група організмів одного виду, що мешкають та розмножуються на обмеженій території), запропонував називати менделівські «спадкові фактори» словом ген, дав визначення понять «генотип» та «фенотип».
Другий етап характеризується переходом до вивчення явищ спадковості на клітинному рівні (пітогенетика). Т. Бовері (1902–1907), У. Сеттон та Е. Вільсон (1902–1907) встановили взаємозв'язок між менделівськими законами наслідування та розподілом хромосом у процесі клітинного поділу (мітоз) та дозрівання статевих клітин (мейоз). Розвиток вчення про клітину призвело до уточнення будови, форми та кількості хромосом і допомогло встановити, що гени, які контролюють ті чи інші ознаки, не що інше, як ділянки хромосом. Це стало важливою передумовою утвердження хромосомної теорії спадковості. Вирішальне значення у її обгрунтуванні мали дослідження, проведені на мушках дрозофілах американським генетиком Т. Р. Морганом та її співробітниками (1910–1911). Ними встановлено, що гени розташовані в хромосомах у лінійному порядку, утворюючи групи зчеплення. Число груп зчеплення генів відповідає числу пар гомологічних хромосом, і гени однієї групи зчеплення можуть перекомбінуватися в процесі мейозу завдяки явищу кросинговеру, що є основою однієї з форм спадкової комбінативної мінливості організмів. Морган встановив також закономірності успадкування ознак, зчеплених зі статтю.
Третій етап у розвитку генетики відбиває досягнення молекулярної біології і пов'язані з використанням методів і принципів точних наук – фізики, хімії, математики, біофізики та інших. – вивчення явищ життя лише на рівні молекул. Об'єктами генетичних досліджень стали гриби, бактерії, віруси. На цьому етапі були вивчені взаємовідносини між генами та ферментами та сформульована теорія «один ген – один фермент» (Дж. Бідл та Е. Татум, 1940): кожен ген контролює синтез одного ферменту; фермент, у свою чергу, контролює одну реакцію з цілого ряду біохімічних перетворень, що лежать в основі прояву зовнішньої або внутрішньої ознаки організму. Ця теорія зіграла важливу роль з'ясуванні фізичної природи гена як елемента спадкової інформації.
У 1953 р. Ф. Крик і Дж. Вотсон, спираючись на результати дослідів генетиків і біохіміків і дані рентгеноструктурного аналізу, створили структурну модель ДНК у вигляді подвійний спіралі. Запропонована ними модель ДНК добре узгоджується з біологічною функцією цієї сполуки: здатністю до самоподвоєння генетичного матеріалу та стійкого збереження його в поколіннях – від клітини до клітини. Ці властивості молекул ДНК пояснили і молекулярний механізм мінливості: будь-які відхилення від вихідної структури гена, помилки самоподвоєння генетичного матеріалу ДНК, одного разу виникнувши, надалі точно та стійко відтворюються у дочірніх нитках ДНК. У наступне десятиліття ці положення були експериментально підтверджені: уточнилося поняття гена, розшифрували генетичний код і механізм його дії в процесі синтезу білка в клітині. Крім того, було знайдено методи штучного одержання мутацій та за їх допомогою створено цінні сорти рослин та штами мікроорганізмів – продуцентів антибіотиків, амінокислот.
В останнє десятиліття виник новий напрямок у молекулярній генетиці - генна інженерія - система прийомів, що дозволяють біологу конструювати штучні генетичні системи. Генна інженерія ґрунтується на універсальності генетичного коду: триплети нуклеотидів ДНК програмують включення амінокислот до білкових молекул всіх організмів – людини, тварин, рослин, бактерій, вірусів. Завдяки цьому можна синтезувати новий ген або виділити його з однієї бактерії та ввести його в генетичний апарат іншої бактерії, позбавленої такого гена.
Таким чином, третій, сучасний етап розвитку генетики відкрив величезні перспективи спрямованого втручання у явища спадковості та селекції рослинних та тваринних організмів, виявив важливу роль генетики в медицині, зокрема, у вивченні закономірностей спадкових хвороб та фізичних аномалій людини.
У Каліфорнії працівники компанії Sangamo Therapeutics. Всі інші досліди, за винятком одного в Китаї, про який мало що відомо, здійснювалися виключно на зразках ембріональної тканини.
Для 44-річного пацієнта редагування геному стало останнім шансом. Брайан Маде страждає від синдрому Хантера, пов'язаного з нездатністю печінки виробляти важливий фермент для розщеплення мукополісахаридів. Фермент доводиться вводити штучно, що дуже дорого, до того ж, для боротьби з наслідками хвороби Маді довелося пройти через 26 операцій. Щоб допомогти Брайану, йому внутрішньовенно ввели мільярди копій коригувальних генів, а також генетичні інструменти, які мають розрізати ДНК у певних місцях. Геном клітин печінки повинен змінитися на все життя. У разі успіху лікування, дослідники продовжать експерименти з іншими спадковими захворюваннями.
ІІ спровокував стрибок популярності STEM-освіти у Китаї
Технології
2. Створено стабільний напівсинтетичний організм
В основі будь-якого життя на Землі лежать чотири букви-нуклеїнові підстави: аденін, тимін, цитозин і гуанін (A, T, C, G). Використовуючи цей алфавіт, можна створити будь-який живий організм від бактерії до кита. Вчені давно намагаються «зламати» цей код, і цього року їм це нарешті вдалося. Прорив здійснили генетики із Дослідницького інституту Скриппс. Вони генетичний алфавіт двома новими літерами - X та Y, які вставили в ДНК кишкової палички.
Вводити штучні літери в ДНК навчилися вже кілька років тому, справжнім проривом 2017 стала стабільність штучного організму. Раніше основи X та Y губилися при поділах, і нащадки модифікованої бактерії швидко поверталися до «дикого» стану. Завдяки вдосконаленню технологій та змін, внесених у основу Y, вдалося досягти збереження штучних «літер» у геномі бактерій протягом 60 поколінь. Застосування нової технології практично залишається справою майбутнього - можливо, її можна буде застосувати для надання мікроорганізмам нових властивостей. Поки що для дослідників важливішим є той факт, що їм вдалося модифікувати один із фундаментальних механізмів життя.
3. Виявлено «космічний ген»
Світ переживає «космічний Ренесанс»: компанії на чолі зі SpaceX одна за одною рвуться до космосу, а уряди планують будувати колонії на Марсі та Місяці. Однак не варто забувати, що мільйони років наш вид та його предки еволюціонували для життя на поверхні Землі. Важливо заздалегідь дізнатися, як тривале перебування у космосі та інших планетах, щоб вжити необхідних заходів захисту. На щастя, у дослідників з'явилася така можливість - астронавт Скотт Келлі, який провів на МКС близько року, і його брат-близнюка Марк, що залишався на Землі, погодилися на .
Крім очікуваних фізіологічних змін, викликаних невагомістю, вчені з подивом виявили розбіжності у геномах братів. У Скотта було зафіксовано тимчасове подовження теломер - кінцевих ділянок хромосом, а також зміни експресії понад 200 000 молекул РНК. Процес включення та виключення тисяч генів перетворився через перебування у космосі. Вчені назвали сукупність цих змін». Поки невідомо, як він вплинув на здоров'я Скотта – експерименти з близнюками Келлі продовжуються.
4. Доведено ефективність генетичної терапії
У 2017 році CRISPR та інші технології генетичного редагування все активніше застосовували для боротьби з різними захворюваннями. На відміну від випадку Брайана Маде більшість подібних методик не вимагають масштабних модифікацій геному, а клітини редагуються не в організмі пацієнта, а в лабораторії. Подібні методи отримали назву генетичної терапії. У цьому році дослідники неодноразово доводили її ефективність проти.
Найяскравішим прикладом є боротьба із небезпечним захворюванням, яке й саме має генетичну природу. Йдеться про рак - точніше, поки тільки про деякі його різновиди. Дослідники продемонстрували, що, взявши імунні клітини хворих на лімфому, за допомогою генного редагування налаштувавши їх на боротьбу з пухлиною і ввівши назад пацієнту, можна досягти високого відсотка ремісії. Метод, запатентований під назвою Kymriah™, у серпні 2017 року був .
Google створив генератор мови, який не відрізняється від голосу людини
5. Стійкість до антибіотиків пояснена на молекулярному рівні
У 2017 році стурбовані вчені оголосили, що настав . Засіб, який майже сто років рятував мільйони людських життів, швидко стає неефективним через появу стійких до антибіотиків бактерій. Це відбувається завдяки швидкому розмноженню мікроорганізмів та їх здатності обмінюватися генами. Одна бактерія, що навчилася чинити опір впливу ліків, передасть це вміння не лише своїм нащадкам, а й будь-яким представникам свого виду, що знаходяться поблизу.
Генетичний скринінг важливий не тільки для дорослих, але і для дітей, що ще не народилися, та їхніх батьків, і в цій сфері також є рух вперед. Так, торішнє дослідження , що нова методика діагностики синдрому Дауна (та інших захворювань) підвищила точність передбачень до 95%. Тепер потенційні батьки зможуть вирішити долю плоду, не побоюючись помилок. Стартап йде ще далі: він обіцяє з високою точністю передбачати зростання, інтелект та здоров'я майбутньої дитини. Він використовує нові технології, завдяки яким стало можливим передбачати не тільки захворювання та відхилення у розвитку, спричинені одиничною мутацією, але й стани, що формуються шляхом взаємодії безлічі генів. По суті, це вже євгеніка, і до подібної практики виникає низка етичних питань.
Білорусь легалізує майнінг та криптовалюти
Технології
8. Уточнено генетичні механізми еволюції
У основ теорії еволюції стояли Чарльз Дарвін, який відкрив природний відбір, і Грегор Мендель, який вперше описав механізми спадковості. Вчені XX століття змогли дізнатися, як еволюція працює на молекулярному рівні. Однак ми досі далекі від повного розуміння цього процесу, і щороку приносить нові відкриття. 2017 рік не став винятком. Однією з головних робіт про зв'язок генетики та еволюції стало вивчення риб сімейства цихлід, яке продемонструвало, що спадковістю пояснюються далеко не всі ознаки живих організмів. Наприклад, у формуванні кісток черепа риб величезну роль грає.
Крім цього, вчені зробили ще низку чудових фундаментальних відкриттів генетичних основ еволюції. Їм вдалося зрозуміти, як безстатевий черв'як 18 млн років, уточнити роль і зрозуміти, що віруси є найважливішим.
9. На ДНК вперше записали музику
ДНК – система зберігання інформації, яка успішно працювала мільярди років. Вона надійна і займає зовсім небагато місця. Тому ідея використати її для запису інформації здається очевидною, адже люди виробляють та збирають дедалі більше даних, які треба десь зберігати. У 2016 році вчені з Microsoft перевели розміром із крупинку солі. У 2017 році дослідження в цій галузі продовжилися.
Компанія Twist Bioscience зуміла вперше в історії записати на ДНК. Для цього було обрано дві композиції: «Tutu» Майлза Девіса (живий запис із джазового фестивалю в Монтрі 1986 року) та хіт Deep Purple «Smoke on the Water». За словами дослідників, записи вийшли ідеальними, і будь-хто зможе послухати їх, наприклад, через триста років - достатньо буде скористатися машиною, яка читає ДНК. На відміну від сучасних носіїв, записи за допомогою нуклеїнових кислот не схильні до швидкого руйнування. До того ж, цей спосіб зберігання даних настільки компактний, що, згідно з розрахунками, вся інформація з Інтернету, закодована в ДНК, вміститься у велику взуттєву коробку.
10. Створено генетичний принтер та біологічний телепорт
За допомогою 3D-друку сьогодні створюють будинки, металеві деталі та навіть органи. Генетик Джон Крейг Вентер вирішив не зупинятися на цьому та побудував «генетичний принтер
У технології можливе і набагато фантастичне застосування - «біологічний телепорт». Надіславши принтер з потрібними матеріалами на Марс, можна буде за допомогою радіо відправити йому сигнали для друку бактерій. На думку Вентера, це найреалістичніший сценарій колонізації Червоної планети: спочатку мікроорганізми перетворять середовище, а потім на тераформований Марс прийде людина. Ідея вже зацікавила Ілона Маска.
